"药企表示断供是因为加拿大生产药厂的市场销售额未达预期，加之原材料未通过FDA认证，所以决定停止生产。"11月12日，第一财经独家报道，一款治疗"超罕"疾病——酪氨酸血症Ⅰ型的特效药尼替西农在纳入医保两年后遭遇中国市场"缺货"，国内至少有8名患儿（最小仅6个月）面临断药困境。

罕见病用药"断供"：医保纳保后的意外困境

尼替西农是治疗酪氨酸血症Ⅰ型的特效药，早在2019年就被国家卫健委列为《第一批鼓励仿制药品目录》中的第一位，但迄今尚无本土药企的仿制药上市。2023年，该药被纳入国家医保目录，成为患儿家庭的重要保障。然而，"大概是10月份左右，我们家长陆续从这款药的代理企业广州汉光药业处了解到，国内现有库存仅能向每位患者提供2瓶，后续无新增供应计划。"

"尼替西农是全球唯一有效治疗酪氨酸血症Ⅰ型的药物，"上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科主任医师韩连书表示，"酪氨酸血症Ⅰ型是一种遗传代谢病，需终身服用尼替西农，以抑制毒素积累，否则易引发肝硬化/肝癌。"

患儿家庭困境：断药后的无奈选择

"因为孩子的备药已经不足，近期，我们开始给孩子减量用药。"来自上海的酪氨酸血症Ⅰ型患儿父亲李先生说。"如果患儿在减少用药剂量并配合低酪氨酸和苯丙氨酸饮食后，病情控制稳定，体内琥珀酰丙酮（SA）水平与采取正常剂量用药时相比，没有出现明显变化，可以作为一种短期的变通之举。"

但韩连书提醒，"当患儿长期面临药物缺口、药物控制不佳的情况下，需及时采取肝移植，避免毒性代谢产物浓度在体内积累，而出现病情恶化。"

"近日，我们了解到，也有一直药物控制不错的患儿，因为药物短缺问题，无奈选择了肝移植。" 李先生说。

深层矛盾：罕见病药品市场机制失灵

"酪氨酸血症在中国发病率约为1/60000～1/50000，即便在罕见疾病中也属于发病率极小的存在。"韩连书表示，"患者群体相对较小，药品的销售收入难以覆盖生产成本，一些罕见病用药在专利到期数年之后，仿制药企主动生产这些药品的动力依然不强。"

"政策有了，药却没了"——这句患儿家长的感慨，道出了罕见病用药保障体系的深层矛盾。

罕见病用药保障：国际经验与国内挑战

在国际上，罕见病用药保障体系有多种模式。美国通过《孤儿药法案》提供激励，欧盟采用"孤儿药认定"和市场独占期等措施，日本则实施"特定疾病治疗药物制度"。

"我国在罕见病用药保障方面已取得进展，但与发达国家相比，仍存在系统性短板。" 一位罕见病领域专家指出，"主要表现在：罕见病用药研发激励不足、供应链脆弱、医保支付机制不完善、患者组织参与度不高。"

破解之道：多维度协同推进

1. 完善罕见病用药研发激励机制

"应进一步完善《第一批鼓励仿制药品目录》的配套政策，对仿制药企业给予税收优惠、研发补贴、优先审评等激励措施。"专家建议，"可以探索'药品-医保-患者'三方共担机制，通过医保支付、政府补贴、慈善捐赠等多元方式，降低企业生产成本，提高仿制药企业生产积极性。"

2. 建立罕见病药品应急保障机制

"建立罕见病药品供应风险预警和应急保障机制，对高风险药品进行动态监测，提前制定应对预案。"一位政府官员表示，"当出现药品短缺时，可以启动'临床急需药品临时进口'机制，快速引入替代药品，保障患者用药需求。"

3. 推动罕见病药品本土化生产

"应鼓励国内药企加大罕见病药品研发和生产投入，支持企业与科研院所合作，攻克罕见病药品研发技术难点。"专家指出，"可以设立罕见病药品研发专项基金，对创新药和仿制药研发给予资金支持。"

4. 完善罕见病用药保障政策

"应进一步完善医保支付政策，将更多罕见病用药纳入医保，提高报销比例，减轻患者负担。"一位医保专家建议，"探索建立罕见病用药专项基金，由政府、企业、社会共同出资，为罕见病用药提供长期稳定保障。"

未来展望：构建罕见病用药保障新生态

"罕见病用药保障是一项系统工程，需要政府、企业、医疗机构、患者组织等多方协同推进。"韩连书表示，"只有构建起从研发、生产、供应到使用的全链条保障体系，才能真正解决罕见病用药难问题。"

"随着《'十四五'罕见病诊疗规划》的深入实施，我国罕见病用药保障体系将不断完善，罕见病患者将获得更加及时、有效、可负担的用药保障。"

结语：罕见病用药保障，任重道远

"罕见病用药保障，不仅是医学问题，更是社会公平和生命权的重要体现。"

从"纳保"到"不断供"，从"政策有"到"药有保"，罕见病用药保障仍需跨越多重障碍。"每一种罕见病背后都是一个家庭的希望，保障罕见病用药，就是保障每一个生命的尊严。" 期待更多政策创新和多方协作，让罕见病患者不再因"断药"而陷入绝望，让"救命药"真正成为"救命药"。